科普|筛查型耳聋基因常见问题及解答

淳安慧聪助听器

随着大家对听力损失的重视以及听损原因的探索，越来越多的孩子进行了耳聋基因检查，而作为筛查型耳聋基因更是被广泛使用。而对于这项检查的一些疑问，我们总结了以下七点，快来看看这些问题你都知道吗？

一、本次耳聋基因检测结果显示正常，是不是代表以后就不会患上耳聋？

答：本次基因检测覆盖中国人群中导致遗传性耳聋最常见的 4 个基因，未检测其他其它较少见或罕见的导致听损的基因突变位点；另外，外伤、噪音、感染等环境因素也会导致听力下降。故本次基因检测通过并不能“以后就不会患上耳聋”。在日常生活中依然建议多多注意用耳卫生，若发现听力异常，及时就医。

二、我的孩子听力筛查未通过，为什么基因检测却显示没有问题？

答：可能的原因有两种情况：

（1）听力初步筛查存在假阳性（误差），建议您在孩子出生 42天内到附近医院进行听力复筛，若复筛仍不通过，则需进行听力学诊断；

（2）本次基因检测覆盖的4个常见耳聋基因没有包含受检者的致聋基因，若听力学诊断后确诊为听力障碍，且排除了非遗传因素，建议受检者进行更全面的耳聋基因检测。

三、基因检测报告结果会不会出错？

答：一般基因检测都是严格质控，但如果对结果有疑问，也还是可以向上询证的。

四、本次基因检测结果正常，以后还需要再进行相关检测吗？

答：不需要再进行相同位点的基因检测，如需要了解更多遗传原因的致聋风险，可选择覆盖更广泛的耳聋基因检测服务，同时定期监控听力情况。

五、我的基因检测结果显示异常，那么听力正常的亲属也有必要进行耳聋基因检测吗？

答：如果您检测结果异常，那么您的直系亲属也有可能携带该基因突变，建议您与家人向专业的遗传咨询医生进行咨询后，再行决定是否进行基因检测。

六、我的孩子本次基因检测结果显示为 GJB2 基因的一个杂合突变，是否代表孩子没有耳聋风险？

答：一般情况下，出现 GJB2 基因一个位点的杂合突变不会影响孩子的听力，但具体诊断结果需要专科医生综合临床就诊、听力筛查结果及家族遗传史等因素给出。

七、我的孩子听力筛查显示通过，但基因检测却显示异常，该怎么办？

答：听力筛查通过表明您的孩子此时听力是正常的，但基因检测异常显示孩子存在耳聋风险，这种情况需要高度预警。建议在孩子出生后至 6 岁定期进行听力检查，一旦出现听力异常，可及时发现，及早干预与治疗，防止听力持续下降，避免发生语言发育障碍。

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